Rare Disease Dayは、希少疾患を持つ人々が直面する課題と、科学の進歩が彼らの生活を変える可能性があることに希望を持つ理由を啓発する機会である。希少疾患は、米国では人口の10%にあたる3000万人、世界では3.5-5.9%、つまり2億63百万から4億46百万人が罹患している。希少疾患の診断から治療までのライフサイクルは、通常、答えよりも多くの疑問を提起する。約7,000の希少疾患が存在するが、承認された薬はわずか5%に過ぎない。希少疾患の研究は困難であり、小さな患者集団のために資源を割くことが難しい。しかし、mRNA医薬の進歩は希少疾患治療の新たな希望を提供している。mRNAは細胞にタンパク質の製造指示を与える分子であり、多くの希少疾患が欠損または機能不全のタンパク質によって引き起こされるため、特に有望である。現在、mRNA治療候補の研究が進められ、有望な結果が得られている。
希少疾患の研究を進めるには、研究開発に対する異なる考え方、患者の経験への深い理解、希少疾患コミュニティとの密接な関係構築が求められる。多くの家族が解答を待ち望んでおり、革新的で協力的な研究への専念が評価されている。
【ニュース解説】
希少疾患とは、一般的には人口のごく一部にしか見られない病気のことを指します。しかし、これらの疾患を合わせると、米国では人口の約10%、世界全体では3.5%から5.9%にあたる数億人が何らかの希少疾患に罹患しているとされています。このように、希少疾患は個々では珍しいものの、全体としてみると決して珍しいものではないというパラドックスがあります。
希少疾患の診断と治療は多くの課題を抱えています。まず、症状の特定や正確な診断に至るまでには長い時間がかかることが多く、病気に関する研究や文献が少ないため、医療提供者も適切な治療法を見つけるのが難しい場合があります。さらに、希少疾患の種類が多岐にわたるにもかかわらず、承認された治療薬は全体のわずか5%に過ぎません。これは、患者数が少ないために研究開発の動機付けが難しく、臨床試験の実施も困難であることが原因です。
しかし、mRNA医薬の進歩が希少疾患治療の新たな希望を提供しています。mRNA技術は、細胞に特定のタンパク質を製造するよう指示することで、欠損または機能不全のタンパク質に起因する疾患を治療する可能性があります。この技術は、COVID-19ワクチンの開発で広く知られるようになりましたが、それ以前から希少疾患の治療法としての可能性が探求されていました。
mRNA医薬の柔軟性は、異なる疾患に対しても適応可能であるため、希少疾患の治療において大きな利点をもたらします。現在、mRNAを用いた治療法の研究が進められており、これまでにも有望な結果が報告されています。この技術により、希少疾患の治療法開発に新たな道が開かれることが期待されています。
希少疾患の研究と治療の進展は、患者やその家族にとって大きな希望となります。研究開発には、患者の経験への深い理解と希少疾患コミュニティとの密接な関係構築が不可欠です。希少疾患に対する継続的な研究と革新的な取り組みが、将来的にはより多くの治療法の開発と患者の生活の質の向上につながることを期待しています。
from Rare Disease is Anything But Rare – A Parent’s Perceptive on Navigating Uncertainty & the Promise of mRNA Medicine.
